Técnica de secuenciación para fibrosis quística
En el estudio de la fibrosis quística, la secuenciación del ADN se ha convertido en una herramienta fundamental para identificar variantes genéticas en el gen CFTR. Inicialmente, se emplean ensayos de PCR en tiempo real y análisis de disociación de alta resolución (qPCR-HRM) para detectar posibles alteraciones en las regiones codificantes adyacentes del gen. Posteriormente, la secuenciación permite identificar con precisión las variantes presentes, lo que facilita la clasificación de estas como patogénicas. Esta metodología contribuye a diagnósticos más completos y precisos. Gracias a estos avances, es posible orientar mejor las terapias personalizadas y mejorar la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística.
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