Distrofia muscular de Duchenne
Es causada por una ausencia de la distrofina debido a una mutación en el gen que codifica la distrofina (DMD), la DMD se localiza en el cromosoma X (Xp21.2) es por ello que la enfermedad afecta con más frecuencia a varones que a mujeres. En ultima estancia, la DMD conduce a la muerte prematura a los 20 o 30 años por la pérdida progresiva de masa muscular esquelética junto a su función, a pesar de ser común, hay subdiágnosticos que dan esperanza de vida.
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Referencias bibliográficas
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. | Rugowska A, Starosta A, Konieczny P. Epigenetic modifications in muscle regeneration and progression of Duchenne muscular dystrophy. Clin Epigenetics [Internet]. 2021;13(1):13. Disponible en: https://doi.org/10.1186/s13148-021-01001-z Evidencia de búsqueda bibliográfica |
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