Alteración en la epigenética de la esquizofrenia

La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave con una compleja gama de signos y síntomas, se sabe que los mi-ARN juegan un papel crucial en el desarrollo del SNC, mediante estudios de asociación de genoma completo en pacientes postmortem con esquizofrenia, se descubrió que en la circunvolución temporal superior existe una regulación a la baja de genes miR-181b y al receptor de glutamato GRIA2 al estar implicado con la plasticidad sináptica. Los genes diana, como RELN, DRD1, VSNL1, HTR2A con función en la conectividad neuronal, se asocian al desarrollo de la enfermedad.

Imagen obtenida de Vivir con esquizofrenia

Video obtenido de Esquizofrenia, nuevos descubrimientos psiquiátricos

Referencia Bibliográfica

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.1	Khavari B, Cairns MJ. Epigenomic dysregulation in schizophrenia: In search of disease etiology and biomarkers. Cells [Internet]. 2020;9(8):1837. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/cells9081837

Evidencia bibliográfica PubMed

 Alteraciones de la traducción de Diabetes Mellitus tipo I (DMT1)

La DMT1 es uno de los trastornos metabólicos más complejos caracterizado por la destrucción de células β del páncreas, diversos estudios han descubierto que los miARN se unen a la secuencia especifica del extremo de la región no traducida 3' (UTR) para así formar el complejo miRISC, una unidad que contiene una proteína Argonauta capaz de facilitar la interacción entre los miARN y su diana, dependiendo del grado de complementariedad en la interacción miARN-diana, un mayor grado puede degradar al ARNm, mientras que un menor grado obstruye la traducción para la síntesis de proteínas.

Imagen obtenida de DMT1

Video obtenido de DIABETES MELLITUS 1 REPASO RÁPIDO

Referencia bibliográfica 

1. Margaritis K, Margioula-Siarkou G, Giza S, Kotanidou EP, Tsinopoulou VR, Christoforidis A, et al. Micro-RNA implications in type-1 diabetes mellitus: A review of literature. Int J Mol Sci [Internet]. 2021;22(22):12165. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/ijms222212165

Evidencia bibliográfica

 Alteraciones de la transcripción del cáncer de mama

Las alteraciones anormales en las histonas (HM) y los factores de transcripción (TF) pueden modificar la expresión de genes y favorecer el cáncer de mama. Un estudio comparativo entre células de cáncer de mama (MCF-7) y células epiteliales mamarias normales (HMEC) evaluó el efecto de 11 HM y 2 TF en la expresión de genes relacionados con el cáncer. Mediante el uso de Random Forest, se identificó el genH3K79me2, el cual se consideró clave en la regulación génica, indicando su papel central en el cáncer de mama.

Imagen obtenida

Cáncer de mama

Video obtenido

Alteraciones del cáncer de mama

Referencias bibliográficas

1.	Jin W, Li Q-Z, Liu Y, Zuo Y-C. Effect of the key histone modifications on the expression of genes related to breast cancer. Genomics [Internet]. 2020;112(1):853–8. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ygeno.2019.05.026

Evidencia bibliográfica

 Distrofia muscular de Duchenne

 Es causada por una ausencia de la distrofina debido a una mutación en el gen que codifica la distrofina (DMD), la DMD se localiza en el cromosoma X (Xp21.2) es por ello que la enfermedad afecta con más frecuencia a varones que a mujeres. En ultima estancia, la DMD conduce a la muerte prematura a los 20 o 30 años por la pérdida progresiva de masa muscular esquelética junto a su función, a pesar de ser común, hay subdiágnosticos que dan esperanza de vida.

Imagen obtenida de 

https://issuu.com/erikaalva5/docs/distrofia

Video obtenido de: 

https://youtu.be/fkJcVoZ3w7A?si=DhxVTR1qx42D1GsC

Referencias bibliográficas

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.	Rugowska A, Starosta A, Konieczny P. Epigenetic modifications in muscle regeneration and progression of Duchenne muscular dystrophy. Clin Epigenetics [Internet]. 2021;13(1):13. Disponible en: https://doi.org/10.1186/s13148-021-01001-z Evidencia de búsqueda bibliográfica